舒复平

    厦门市妇幼保健院儿内科，福建厦门 361003

    希特林蛋白缺乏症(Citrin deficiency)是SLC25A13 基因突变导致的一种遗传代谢性疾病，高发于东亚及中国南方地区[1]。近年来随着遗传代谢病筛查与基因诊断技术的发展，此病的检出率越来越高，其阳性率在我国遗传代谢病高危患者中居第二位[2]。婴儿期发生的希特林缺乏症常常表现为新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD)。它的病因及临床特点较为复杂，需深入了解其发病机制、临床表现与诊治原则。现将我院2016 年4 月～2017 年8 月确诊为婴儿希特林蛋白缺乏症的3 例患儿临床资料进行护理总结如下。

    1 临床资料

    例1，女，出生后31d 因发热13h 入院，例2，男，出生后53d 因发热1h 入院。此两例患儿均有黄疸表现。例3，女，出生后黄疸持续不退。入院实验室检查，3 例患儿均发现肝功能受损与胆汁淤积相关阳性指征，包括：总胆红素，直接胆红素、胆汁酸、谷氨酰转肽酶(GGT)和碱性磷酸酶(ALP)等升高；均合并中度贫血、低蛋白血症及高乳酸血症等。入院完善相关检查：经肝胆彩超排除外科情况；经相关病原学检查排除巨细胞病毒感染；经串联质谱分析，3 例患儿血均发现瓜氨酸及多种酰基肉碱明显升高 ......