常剑锋 黄志伟 刘文晴

    广东省肇庆市第二人民医院检验科，广东肇庆 526060

    遗传代谢病(inborn errors of metabolism，IEM)为基因突变造成的酶和受体活性降低，继而引起中间或旁路代谢产物蓄积和终末代谢产物的缺乏，最终引发机体的生化代谢紊乱[1-3]。我国每年新增苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)病例可达1200～1500例，IEM是造成出生缺陷、胎儿和新生儿死亡的不可忽视的重要原因[4]。由于产前诊断例如基因、细胞遗传学、生化和医学影像学诊断等取材技术和实验室检测技术的局限，导致IEM缺乏特异性诊断[5-7]。目前，临床应用具有高灵敏度和特异性的串联质谱技术(tandem mass spectrometry，TMS)，对提高新生儿IEM的筛查效率作用显著[8]。本研究旨在研究新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中氨基酸、有机酸和脂肪酸的诊断临界值，为新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查提供依据。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选取2019年1～9月我市收治的确诊为患遗传代谢病活产儿98例 ......