魏楚洪 张金凤 曾 娜 文 芳 张 静 邓惠英 麦富巨 郭润民，3， 曾巧莉

    1.广东医科大学顺德妇女儿童医院(佛山市顺德区妇幼保健院)新生儿疾病筛查中心，广东佛山 528300；2.广东医科大学顺德妇女儿童医院(佛山市顺德区妇幼保健院)检验科，广东佛山 528300；3.广东医科大学顺德妇女儿童医院(佛山市顺德区妇幼保健院)内科，广东佛山 528300；4.广东医科大学顺德妇女儿童医院(佛山市顺德区妇幼保健院)妇幼研究所，广东佛山 528300

    听力障碍是最为常见的先天性缺陷之一，居各类先天性遗传疾病之首，约占全部出生缺陷的20%左右[1]，其中75%～80%为常染色体隐性遗传。目前，已经有许多与遗传性聋相关的基因被定位，其遗传性致聋易感基因有100 种，常见的遗传性致聋易感基因有15 种[2]。开展15 种常见的遗传性耳聋基因突变检测对在分子水平明确耳聋病因具有重要意义，同时可为广东省顺德地区遗传性致聋易感基因诊断和预防、遗传咨询提供实验室数据支持。本实验采用基因芯片法对12 237 例新生儿遗传性耳聋基因突变进行检测分析，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选取2017 年6 ～10 月在顺德区各助产机构出生的活产新生儿12 237 例，其中男婴6420 例(52.46%)，女婴5817 例(47.54%)，釆血时间为出生后3 ～7d，本研究所有新生儿监护人签署知情同意书，并经医院医学伦理委员会审核通过。

    1.2 方法

    1.2.1 取血样 所有新生儿出生后72h 均按卫生部《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》采集婴儿足跟血，填写相关的信息卡(母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期及采血日期等)，其主要步骤：(1)按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤；(2)使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度<3mm，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；(3)将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血自然渗透至滤纸背面，至少采集三个血斑，每个血斑直径>8mm；(4)将血片平置于清洁空气中，避免阳光直射，自然晾干呈深褐色，血斑无污染；(5)将检查合格的滤纸干血片，置于塑料袋内，保存在2 ～8℃冰箱中备检；(6)在3d 内将滤纸干血片运送至北京博奥医学检验顺德分公司进行新生儿遗传性耳聋基因突变检测。

    1.2.2 DNA 提取

    1.2.2.1 器材与方法 (1)用打孔器(杭州博圣生物技术有限公司)：用于取直径为6mm 的干血斑1片至1.5mL 离心管(泰兴市博美医疗器械厂)；(2)低温离心机：湘仪TGL-16K 台式高速冷冻离心机(湖南湘仪离心机仪器有限公司)；(3)检测试剂盒：北京天根生化科技有限公司；(4)步骤：严格按试剂盒使用说明提取外周血基因DNA ......