魏楚洪 钟 华 文 芳 何思玲 张金凤▲

    1.广东医科大学顺德妇女儿童医院 (佛山市顺德区妇幼保健院)新生儿疾病筛查中心，广东佛山 528300；

    2.广东医科大学顺德妇女儿童医院 (佛山市顺德区妇幼保健院)检验科，广东佛山 528300

    地中海贫血(thalassemia)是由珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成减少的一种常染色体隐性遗传性疾病，主要有α地中海贫血(α地贫)和β地中海贫血(β地贫)，严重者可致死，且严重影响新生儿的健康发育[1]。地中海贫血是我国南方发病率最高的单基因遗传病[2]，据文献报道[3-4]，广东省α地贫基因携带率为8.53%，β地贫基因携带率为2.54%。为了解顺德地区新生儿地中海贫血的分布情况，本研究对我院的新生儿血红蛋白电泳及地贫基因检测的结果进行分析，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 临床资料

    收集2019年1月至2020年3月我院新生儿干血斑标本9992例，男5318例，女4674例；项目经本院医学伦理委员会审批，新生儿监护人均签署知情同意书。

    1.2 材料与方法

    1.2.1 标本采集 新生儿出生后3～7 d，采足后跟血，从第二滴开始取血，血斑须完全渗透，直径>8 mm，禁止重复滴血，室温平放晾干后密封存于4 ℃冰箱。

    1.2.2 仪器与试剂 血红蛋白电泳：法国Sebia全自动毛细管电泳分析仪；配套试剂盒和校准品。

    地贫基因检测：Abbott m2000 rt荧光定量PCR扩增仪；试剂盒和校准品由深圳亚能提供。

    1.2.3 实验方法

    1.2.3.1 血红蛋白电泳 取3.8 mm标本至稀释杯中，加入50 μl蒸馏水溶解，置4 ℃冰箱过夜，次日取出放室温30 min后上机检测。

    1.2.3.2 初筛阳性召回 α地贫初筛阳性召回进行α地贫基因诊断 ......