多技术联合检测产前9p三体胎儿1例
拷贝数,核型,羊水,1资料与方法,1一般资料,2方法,2结果,1NIPT检测结果,2核型分析结果,3CMA检测结果,3讨论
邱显荣 申 瑶1.珠海市医学遗传研究所 珠海市妇幼保健院检验科,广东珠海 519001;2.广东省中医院 珠海医院检验科,广东珠海 519001
9p三体综合征(duplicationg 9p syndrome)由Rethor等[1]于1970年首次报道。1975年Centerwall等[2]确定了9p三体综合征的畸变类型,通常是亲代9号染色体与其他染色体的平衡易位所致子代染色体的部分三体表现,也有罕见的配子发生期不明原因的新发突变所致[3]。9p三体综合征是活产婴儿中仅次于21、18、13三体的较为常见的染色体异常,一种可能的解释是这些染色体和9p一样,基因相对贫乏[4-5]。迄今为止,已经报道的9p三体综合征200余例[6]。染色体微阵列分析技术作为一种新型的分子遗传学分析方法,能够检出包括三体、衍生染色体、微缺失、微重复、标记染色体等异常的染色体。本研究中,应用细胞遗传学技术联合CMA技术对1例无创提示9号染色体异常且超声心脏发育异常的胎儿进行遗传学分析,明确患儿异常染色体的来源及遗传学病因,为临床诊疗提供了依据。现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
孕妇夫妇年龄分别为37岁和32岁,非近亲。既往体健,否认家族遗传病史。孕妇怀孕两次,曾剖宫产一女婴,健康。孕12+4周时NIPT报告21、18、13三体低风险,但提示9号染色体异常。孕23+4周B超示胎儿宫内发育迟缓、室间隔缺损、单脐动脉 ......
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