陈秀清 吴佩文 刘东晖

    [摘要] 目的对 1例先天性肾性尿崩症患者进行临床及基因分析。方法对 1例自婴儿期出现多饮、多尿症状的患者进行临床和实验室检查，并采集患者及其父母、哥哥的外周血，提取基因组 DNA，用 PCR 扩增血管加压素2 受体(AVPR2)及水通道蛋白-2(AQP2)基因的全部编码区，并进行直接测序。结果患者自婴儿期开始出现脱水症状，9岁确诊为肾性尿崩症时伴发了肾功能不全、身材矮小、智力低下症状。基因检测发现患者 AQP2基因存在 c.211G>A(p.V71M)纯合子突变。结论先天性肾性尿崩症早期诊断困难，基因检测有助于早期明确诊断。

    [关键词] 肾性尿崩症;水通道蛋白-2基因;基因突变;身材矮小

    [中图分类号] R722.1? [文献标识码] A? [文章编号] 2095-0616(2022)06-0189-04

    Study on a case ofcongenital nephrogenic diabetes insipidus caused by AQP2 gene mutation and review of relevant literature

    CHEN? Xiuqing? WU? Peiwen? LIU? Donghui

    Department of Endocrinology， the First Affiliated Hospital of Fujian Medical University， Fujian Clinical Research Center for Metabolic Diseases， Fujian Institute of Diabetes Prevention and Control， Institute of Metabolic Diseases Affiliated to Fujian Medical University ......