张 春

    广西壮族自治区人民医院产科，广西南宁 530021

    小儿比较常见的缺陷为听力障碍，新生儿听力筛查的工作属于重中之重，在我国也陆续展开，目前对于新生儿的听力筛查、确诊、随访已成为系统性工作[1]。筛查的策略和手段正在不断创新和改进，同时新生儿聋病也实现了早发现、早诊断、早干预，随访工作在筛查过程中属于较大的难题。未经初次筛查的儿童，有超过50%的人员无法随访[2]。新生儿听力与聋病易感基因联合筛查是目前我国的试点工作，可以在早期发现迟发性耳聋患儿并进行随访，以期达到早干预、早诊断、早治疗的目的[3]。本研究选取2018年12月至2021年12月广西壮族自治区人民医院(我院)出生的新生儿10 241例，对所有新生儿均进行听力与聋病易感基因联合筛查，同时对后期工作进行随访，了解其价值，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选取2018年12月至2021年12月于我院出生的新生儿10 241例，均进行新生儿听力与聋病易感基因联合筛查。纳入标准：①新生儿apgar评分>7分；②出生1～50 d；③妊娠周期为38～40周；④新生儿体重>1450 g；⑤家属知晓本研究，签署知情同意书。排除标准：①新生儿脏腑功能较弱，10 min之内不能自主呼吸、肌张力较低；②妊娠期宫内感染者；③有先天性耳聋家族史；④有细胞性脑膜炎、面部畸形、高胆红素血症；⑤胎儿时期患有梅毒、疱疹、风疹等；⑥有耳毒性药物使用史；⑦感觉神经性听力损伤者；⑧机械给氧>9 d者；⑨重症监护室>5 d者。同时，结合基因筛查的结果确定入选随访对象的标准：①我院出生未进行听力初筛者；②我院听力初筛未通过且未参加复筛者；③听力复筛未通过者；④出生时存在聋病高危因素者；⑤基因筛查结果异常者。符合上述任一条件者即为本研究重点随访对象。本研究经医院医学伦理委员会批准(伦理-KY-LW-2018-05号)。

    1.2 方法

    听力筛查使用听力筛查仪，初次筛查未通过的新生儿42 d后复查。

    新生儿在测试之前均由专业医师对耳道实施检查，如果新生儿的胎脂较多，需要通过检耳镜进行相关清理，保证其通畅。使用晶芯十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片)(北京博奥晶典生物技术有限公司)、晶芯十五项遗传性耳聋基因检测仪器(北京博奥晶典生物技术有限公司)、Echo Screen T pl听力筛查仪(上海聚慕医疗) ......