新生儿听力与聋病易感基因联合筛查在新生儿听力随访工作中的价值
杂合,初筛,耳聋,1资料与方法,1一般资料,2方法,3统计学方法,2结果,1新生儿听力与聋病易感基因联合筛查结果分析,23个月实施听力学诊断的基因检测结果分析,3随访对象的随访和失访情况分析,3讨论
张 春广西壮族自治区人民医院产科,广西南宁 530021
小儿比较常见的缺陷为听力障碍,新生儿听力筛查的工作属于重中之重,在我国也陆续展开,目前对于新生儿的听力筛查、确诊、随访已成为系统性工作[1]。筛查的策略和手段正在不断创新和改进,同时新生儿聋病也实现了早发现、早诊断、早干预,随访工作在筛查过程中属于较大的难题。未经初次筛查的儿童,有超过50%的人员无法随访[2]。新生儿听力与聋病易感基因联合筛查是目前我国的试点工作,可以在早期发现迟发性耳聋患儿并进行随访,以期达到早干预、早诊断、早治疗的目的[3]。本研究选取2018年12月至2021年12月广西壮族自治区人民医院(我院)出生的新生儿10 241例,对所有新生儿均进行听力与聋病易感基因联合筛查,同时对后期工作进行随访,了解其价值,现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取2018年12月至2021年12月于我院出生的新生儿10 241例,均进行新生儿听力与聋病易感基因联合筛查。纳入标准:①新生儿apgar评分>7分;②出生1~50 d;③妊娠周期为38~40周;④新生儿体重>1450 g;⑤家属知晓本研究,签署知情同意书。排除标准:①新生儿脏腑功能较弱,10 min之内不能自主呼吸、肌张力较低;②妊娠期宫内感染者;③有先天性耳聋家族史;④有细胞性脑膜炎、面部畸形、高胆红素血症;⑤胎儿时期患有梅毒、疱疹、风疹等;⑥有耳毒性药物使用史;⑦感觉神经性听力损伤者;⑧机械给氧>9 d者;⑨重症监护室>5 d者。同时,结合基因筛查的结果确定入选随访对象的标准:①我院出生未进行听力初筛者;②我院听力初筛未通过且未参加复筛者;③听力复筛未通过者;④出生时存在聋病高危因素者;⑤基因筛查结果异常者。符合上述任一条件者即为本研究重点随访对象。本研究经医院医学伦理委员会批准(伦理-KY-LW-2018-05号)。
1.2 方法
听力筛查使用听力筛查仪,初次筛查未通过的新生儿42 d后复查。
新生儿在测试之前均由专业医师对耳道实施检查,如果新生儿的胎脂较多,需要通过检耳镜进行相关清理,保证其通畅。使用晶芯十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片)(北京博奥晶典生物技术有限公司)、晶芯十五项遗传性耳聋基因检测仪器(北京博奥晶典生物技术有限公司)、Echo Screen T pl听力筛查仪(上海聚慕医疗) ......
您现在查看是摘要页,全文长 8621 字符。