文/《中国医药科学》 潘 锋 张清涵

    党中央、国务院高度重视防治出生缺陷、提高出生人口素质工作，将其作为我国经济社会发展重点任务并被纳入“健康中国”建设等国家战略。《中共中央 国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》就提高优生优育服务水平进行部署安排，要求综合防治出生缺陷，健全出生缺陷防治网络，落实三级预防措施。针对2022年全国两会期间部分全国人大代表和全国政协委员提交的就加强遗传病精准防控相关建议和提案，国家卫健委、国家医保局等于2023年全国两会前夕做出积极回复。

    新技术提高产前筛查与诊断服务能力

    就中国农工民主党界别提交的《关于在全国推行无创产前基因免费筛查与诊断的提案》，国家卫健委在答复中介绍，2016年10月，国家卫健委印发《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，发布相关技术规范，要求各地完善服务网络、规范技术服务、加强监督管理，做好产前筛查、产前诊断和随访等环节的有效衔接，不断提高服务质量。2019年国家卫健委印发《关于加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断监督管理的通知》，就明确责任主体、严格机构准入、加强知情告知等6方面再次提出明确要求。文件印发后，各地结合实际制订相关落实方案，相关工作有序开展。

    国家卫健委在答复中表示，一、关于建立政府主导、卫健委牵头、相关部门协作、全社会参与的工作机制。《健康中国行动(2019—2030年)》等重大战略都将其列为经济社会发展的重点任务和优先主题。国家卫健委会同相关部门密切协作，齐抓共管，推进完善政府主导、部门合作、社会参与的工作机制。印发《健康儿童提升行动计划(2021—2025年)》等，明确了出生缺陷防治工作的目标、任务和措施，指导各地构建出生缺陷防治体系。

    二、关于建立稳定的支付保障制度。产前检查相关医疗服务项目并未排除在医保支付范围外。

    三、关于对相关服务实行集中招标采购。产前基因筛查项目中的实验室基因检测、产前诊断机构承担的相关服务均属于服务项目，受服务半径的影响，竞争不充分，尚不适宜纳入集中采购范围，且按当前的职能配置，相关部门并无对服务项目集中采购的职能。按照现行政策，公立医疗机构提供的基本医疗服务实行政府指导价，国家医保局目前正在指导地方按照“剂耗分离”的原则，对诊断试剂开展集中采购，促进试剂价格回归合理水平。

    四、关于完善服务网络，提升产前筛查检测和诊断服务能力。45、847号文都明确各地要健全以产前诊断机构为核心，以产前筛查机构为采血点的服务网络。

    五、关于加强市场监管 ......