王 丽 望丹丹 纪玲华

    广东省清远市人民医院妇产科产前诊断中心，广东清远 511518

    胎儿染色体异常会导致基因缺失、复制和重排，从而导致胎儿出生后智力低下、发育不良、畸形等[1-2]。目前，对于染色体异常疾病，还没有最佳的治疗方法，对具有产前诊断指征的孕妇，进行染色体异常检测并进行干预是减少出生缺陷的有效途径[3-4]。目前产前遗传学检查有孕中期的羊水细胞染色体核型检测或孕晚期脐带穿刺检测，这两种方法都能诊断染色体病、基因遗传病等出生缺陷，但诊断出胎儿异常时选择终止妊娠的时机太晚，引产导致的并发症发生率高。绒毛染色体核型分析可在早孕期检测异常染色体数目和结构，不仅能提早诊断还能提升产前诊断质量从而为孕妇是否选择终止妊娠提供参考，避免中晚孕期引产对孕妇造成的伤害，有效减少出生缺陷[5-6]。本研究总结111 例孕早期经腹绒毛活检产前诊断的结果，探讨经腹绒毛活检在早孕期产前诊断胎儿绒毛染色体核型情况，为早孕期产前诊断及遗传咨询提供临床经验。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选取2019 年1 月至2021 年12 月在清远市人民医院妇产科产前诊断中心就诊的111 例孕早期孕妇为研究对象，所有孕妇经过常规产前检查具有产前诊断指征，并行绒毛穿刺术产前诊断。产前诊断指征包括高龄、唐氏筛查高风险、胎儿颈部透明带(nuchal translucency，NT)增厚、21-三体高风险、18-三体高风险、淋巴水囊瘤、胎儿水肿、胎儿发育异常、双方地中海贫血、胎儿多发畸形、露脑畸形、单脐动脉等。纳入标准：单胎妊娠；具有明显的产前诊断指征。排除标准：有手术禁忌证，无法完成介入性产前诊断的孕妇。孕妇年龄19 ～44 岁，平均(29.49±5.13)岁；孕周11 ～14 周，平均(12.61±0.67)岁。所有孕妇均无侵入性产前诊断禁忌证，并签署知情同意书。本研究经医院医学伦理委员会审批。

    1.2 方法

    1.2.1 标本采集与送检 无菌条件下，孕妇取平卧位，经腹超声检查，观测胎心情况和子宫位置，测量胎盘厚度能够定位孕妇胎盘较厚的位置，确定好穿刺部位后，才可准备穿刺。在穿刺点部位用1%利多卡因(上海朝晖药业有限公司，国药准字H31021072 ......