蒋亚男 张金凤 邵紫贤 魏楚洪 文 芳 陈日玲

    1.广东医科大学第一临床学院，广东湛江 524011；

    2.广东医科大学顺德妇女儿童医院 佛山市顺德区妇幼保健院新生儿科，广东佛山 528300

    地中海贫血(thalassemias)简称地贫，根源在于珠蛋白基因缺失或突变引起的肽链合成障碍，进而导致溶血性贫血。Xu 等[1]的研究显示地贫基因缺陷的发生率在我国南方许多区域可以达到2.5%～20%，尤其是在广东、广西地区分别高达10%和20%。地贫儿童普遍生长发育滞后，营养不良率以及营养风险均较高，低体重率达72.9%，生长迟缓率为52.5%，消瘦率为89.8%[2]。营养物质的摄入与儿童的身高、体重密切相关，适当的蛋白质和热量是保证儿童体内营养和微量元素充足的先决条件，应根据儿童的年龄和个人情况给予营养饮食[3-4]。氨基酸和酰基肉碱是儿童能量代谢的重要物质，在营养物质代谢中亦起重要作用。本研究采用串联质谱法对地中海贫血儿童血液中氨基酸、酰基肉碱等代谢物进行分析，旨在研究地贫儿童与正常婴儿代谢水平的差异，为探索地贫儿童的最佳营养计划提供依据。现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    收集2021 年7—12 月于广东医科大学顺德妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心进行新生儿血红蛋白电泳筛查的新生儿3314 例，选取新生儿血红蛋白电泳筛查阳性，同时进行遗传代谢病筛查并排除出生时并发症及合并症的新生儿，入组349 例，经地贫基因检测阳性207 例，根据分型分为α 地贫组(n=163)、β 地贫组(n=44)，142 例地贫基因阴性新生儿为对照组。其中α 地贫组、β 地贫组、对照组性别(男/女)分别为(95/68)例、(22/22)例、(81/61)例，出生体重分别为(3.139±0.497)kg、(3.129±0.469)kg、(3.123±0.403)kg ......