儿茶酚-氧位-甲基转移酶基因NIaⅢ酶切多态性与抽动秽语综合征:病例对照研究
等位基因,多巴胺,资料与方法,1研究对象,2研究方法,3统计分析方法,结果,1一般资料,2COMT基因NIaⅢ酶切多态性基因型分布和等位基因频率比较,讨论
刘红 王玉芬 张若瑶 王钰 张本恕(通讯作者)(1长治医学院附属和平医院 山西 长治 046000)(2山西医科大学口腔医学院口腔医院 山西 太原 030001)(3天津医科大学总医院 天津 300052)
抽动秽语综合征是具有复杂遗传效应的神经精神疾病,主要表现为身体多部位肌肉或肌群突然的、快速的、不自主的、反复的运动抽动伴一种或多种发声抽动[1]。其病因和发病机制至今仍不明确。多项研究提示,中枢多巴胺系统紊乱可能参与了TS的发病,因此与多巴胺能系统相关的基因研究成为TS分子遗传学研究的热点,尤其是一些能够影响到酶的表达或活性的位点。儿茶酚-氧位-甲基转移酶是中枢多巴胺代谢中的一个重要降解酶,故我们选择这一基因多态性位点探讨其在TS发病中的作用。
1.资料与方法
1.1 研究对象
(1)选择2004—2008年在天津医科大学总医院神经内科就诊的TS患者106例,其中男85例,女21例,平均年龄(9.87±2.57)岁。所有患者符合DSM-Ⅳ中的抽动障碍分类与诊断标准[1] ......
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