文伟 郭萌 彭红兵

    (深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 广东 深圳 518000)

    先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是一类常染色体隐性遗传代谢病，由于遗传因素导致皮质类固醇激素合成障碍，导致代谢紊乱，出现一系列电解质紊乱、性激素分泌紊乱等导致代谢紊乱和发育异常，严重者危及生命。其中最常见的是21-羟化酶缺乏症(CYP21A2)和11-β-羟化酶缺乏症(CYP11B1)。盐皮质激素合成障碍导致失盐危象，症状包括喂养困难、发育缓慢、呕吐、高钾、低钠、脱水、代谢性酸中毒。目前，新生儿生后3天(72小时后)采集新生儿足跟血制成滤纸干血斑(DBS)进行新生儿筛查检测，用免疫法检测干血斑中17-羟孕酮(17-α-hydroxyprogesyerone，17-OHP)，早期筛查21-羟化酶缺乏症。但是常规新生儿筛查方法用免疫荧光法检测干血斑中17-OHP浓度时，由于新生儿生理原因和基质效应导致假阳性率偏高。增加了婴儿家属不必要的心理负担和医疗资源的浪费[1]。

    采用LC-MS/MS对DBS标本的17-OHP、11-脱氧皮质醇、21-脱氧皮质醇(21-Deoxycortisol，21-F)、雄烯二酮(4-A)和皮质醇(Cortisol)等类固醇激素定量分析，本研究采用LCMS/MS对干血斑样品中这五种激素进行定量分析方法及性能验证，提高检测灵敏度和特异性，减少基质效应。

    1.对象与方法

    1.1 研究对象

    用Schleicher & Schuell 903＃筛查专用滤纸制备的类固醇激素干血斑标准品 ......