高春燕 吴水燕 柏振江 李莺 董兴强(通讯作者)

    (苏州大学附属儿童医院 江苏 苏州 215003)

    脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，多婴儿期发病。其主要临床表现为：四肢肌力低下，下肢重于上肢，远端重于近端；生后6周至6个月突然出现膈肌麻痹并呼吸窘迫、呼吸衰竭。其病理特征改变以脊髓前角a运动神经元进行性受损为主[1]。SMARD1临床表现与脊肌萎缩症临床表现相似，但发病机制不同，且具有起病急、进展快，容易导致周围性呼吸衰竭而危及生命的特点[2]。临床上极易造成漏诊、误诊。本文主要对两例SMARD1患儿的临床表现、基因结果进行分析，提高对该病的认识。

    1.资料与方法

    1.1 病例1，男，G1P1，足月顺产，孕期体检无异常，出生体重2.8Kg，身长48cm，无缺氧窒息等抢救病史。四月龄时曾因“支气管肺炎”住院，住院查体：体重4.7Kg，身长54cm，尚不能抬头 ......