殷丽萍 郑洪雪 朱红

    (常州市第一人民医院 江苏 常州 213000)

    1.临床资料

    患者，男，16岁6月，因“身材矮小”就诊。患者出生系足月顺产，出生体重3.4kg，否认宫内及出生时窒息史，至发病前体格及智力发育与同龄儿无异。近6年来患者每年身高增长约1cm，伴畏寒、少动、纳差、便秘、感觉迟钝、视力下降和明显的智力倒退，病程中患者无多饮多尿、恶心呕吐、肢体活动障碍等症状。体格检查：体重36kg，身高132.5cm，体重指数20.5kg/m2，神志清，精神可，贫血貌，毛发稀疏。皮肤粗糙伴黏液性水肿，无白斑及色素沉着，双耳廓溃疡覆白色伪膜，左手拇指及食指灰指甲。粘膜无黄染，无紫纹，无皮疹，无痤疮，甲状腺Ⅰ°肿大，质软，无结节。轻度腹胀，全腹软，无压痛、无反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音减弱。外生殖器无畸形，阴茎约8×4cm，未见阴毛、腋毛。四肢肌力及肌张力正常 ......