非综合征型遗传性耳聋相关致病基因的研究进展
肌球蛋白,外显子,编码间隙连接蛋白的遗传性耳聋基因,编码肌球蛋白的遗传性耳聋基因,编码跨膜蛋白的遗传性耳聋基因,编码耳畸蛋白的遗传性耳聋基因,展望
李靖宇 李云龙(通讯作者)(昆明理工大学医学院 云南 昆明 650000)
听力障碍,是目前世界上最为普遍的感觉类疾病。根据世界卫生组织 (WHO) 的统计,全球有大约3.6亿人有听力问题。在美国,每1000个新生儿当中就有2~3个有听力问题。另外,据中国残疾人联合网站统计,中国6000万残疾人口中2100万为听力残疾者,其中约有60%为遗传性耳聋患者。
造成耳聋的原因可能是环境因素也可能是遗传因素,遗传性耳聋又可分成综合征型与非综合征型耳聋两种。非综合征型耳聋又可进一步划分为常染色体隐性遗传耳聋、常染色体显性遗传耳聋、X连锁和线粒体耳聋[1]。几乎75~80%的遗传性耳聋是常染色体隐性遗传,15~25%的病例是常染色体显性遗传,1%~2%的病例是线粒体或X连锁遗传。通常常染色体隐性遗传耳聋的表型要比常染色体显性遗传耳聋严重得多 ......
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