于娜

    (浙江大学医学院附属妇产科医院超声诊断科 浙江 杭州 310006)

    结节性硬化症(TCS)是一种常染色体显性遗传性疾病，有研究证实，TSC的致病基因为TSC1和TSC2[6-9]，它是由于基因突变，通过抑制mTORC1信号通路参与和调节细胞的生长和增殖[13]，约30%～40%有家族遗传倾向性，常累及多系统脏器，以中枢神经系统为主，还可累及肾脏、心脏等多脏器，一般预后不良[2]。有研究显示胎儿期结节性硬化症的主要表现为心脏肿瘤、颅内结节等病变[3-4]，胎儿心脏肿瘤少见，发生率约为0.14%，其中心脏横纹肌瘤占60%，多与结节性硬化症有关[1]；颅内结节多表现为室管膜下结节、皮层结节，产前超声筛查出胎儿心脏肿瘤，MRI检出颅内结节，两者联合可提高结节性硬化症的检出率，以减少结节性硬化症患儿的出生。

    1.资料与方法

    1.1 一般资料

    分析2016年1月—2018年12月我院胎儿产前超声诊断结果，发现心脏肿瘤8例，其中4例行产前MRI检查；孕妇年龄24～38岁，均否认有结节性硬化症病史；心脏超声于孕26～39W进行检查。产前超声及 MRI 检查前孕妇均知情同意。

    1.2 仪器与方法

    超声：采用GE公司E8和E10型超声诊断仪及三星公司WS80A ......