汪世花 周朝阳 杨国彪 赵玲

    (云南省楚雄州人民医院血液科 云南 楚雄 675000)

    先天性骨髓衰竭性疾病又称先天性再生障碍性贫血，是遗传性罕见疾病。该疾病临床表现复杂，多于婴幼儿起病，也有成年起病，常见有范可尼贫血(Fanconi anemia，FA)、先天性角化不良(Dyskeratosis congenital，DC)、Shwach man-Diamond综合征(MDS)。先天性骨髓衰竭性疾病临床易出现误诊及漏诊，本文通过对2例确诊病例进行临床特征和诊治进行分析，以提高对先天性骨髓衰竭性疾病的认识。

    1.临床资料

    病例一：男，39岁，家族中无遗传病史。反复鼻腔出血，左上肢六指畸形，皮肤色素沉着及咖啡、牛奶斑，小眼畸形(图1)及听力下降。外周血血小板减少；骨髓细胞学：骨髓增生活跃，巨核细胞数正常，血小板成熟障碍。予激素泼尼松片(1mg/kg·d)联合达那唑6mg/d及免疫抑制剂(长春新碱1mg/w)、白介素-11连续治疗无效，后开始有轻度贫血，为大细胞、大色素贫血，予补充叶酸、维生素B12治疗仍无好转。诊断考虑特发性血小板减少性紫癜，予治疗后效果差。

    图一：1左上肢六指畸形 2皮肤色素沉着 3皮肤咖啡牛奶斑 4小眼畸形及皮肤色素沉着

    病例二：女 ......