王格

    (珠海市妇幼保健院 广东 珠海 519000)

    先天性耳聋是由多种环境和/或遗传因素共同作用导致，也可由单一基因或不同基因的复合突变所导致，在新生儿期的发病率约为1‰～1.86‰[1]。目前针对基因检测的方法主要有质谱分析技术(MALDI-TOF-MS)[6]、基因测序技术[2]、反向点杂交技术和熔解曲线技术。实时荧光检测技术的探针熔解曲线分析法(Probe melting curve analysis，PMCA)，临床应用日趋广泛，能够在一次扩增之后通过检测PCR产物多色荧光熔解曲线就可鉴定多种突变。本研究以DNA测序技术为金标准，比较PMCA和质谱技术检测突变耳聋基因的性能，评价其作为常规检测耳聋基因技术的可行性。

    1.资料与方法

    1.1 一般资料

    收集2017年1月-4月在珠海市妇幼保健院出生，经MALDITOF-MS技术诊断为耳聋基因携带者的婴儿脐带血标本92份和正常标本4份，本研究得到珠海市妇幼保健院伦理委员会批准，受检者均签署知情同意书 ......