狄红珍

    (苏州大学附属儿童医院神经外科 江苏 苏州 215002)

    颅面血管瘤病即Sturge-Weber综合征(简称SWS)，又名Sturge-kalischer-weber 综合征、脑三叉神经血管瘤综合征、皮肤神经软脑膜血管瘤病、脑颜面血管瘤综合症、脑三叉神经综合症等。

    Sturge-Weber综合症，为先天性病变，发病率为1/50000，多无家族性及遗传性表现[1]，病因不明，可能于细胞突变有关[2]。主要病理改变为一侧颜面三叉神经分部区有紫红色血管瘤以眼支分部区明显，伴同侧大脑半球软脑膜血管瘤，以静脉为主。病侧大脑发育不良或萎缩，神经节细胞减少或变性，神经胶质增生伴皮质钙化，以枕顶多见，其它区亦可发生。临床上表现为以颜面红葡萄酒色扁平血管痣、对侧偏瘫、青光眼、癫痫发作和智能减退为表现，约90%的患儿以癫痫为主要临床症状，几个月-几岁均可出现，多为药物难治性癫痫，需要外科手术治疗[3]。

    1.资料与方法

    1.1 一般资料

    本组6例SWS患儿，年龄为3月-2岁，平均年龄8.3月。主要临床表现为：局限性发作2例，全面发作4例，5例伴颜面部血管瘤、葡萄酒色，边缘清楚、扁平或轻度隆起，压之褪色，沿三叉神经分布，1例面部无血管瘤表现。临床症状除了癫痫，有2例患儿不同程度青光眼 ......