1例核型中增加了部分Y其表型为女性的遗传学病因分析
探针,资料与方法,1一般资料,2方法,结果,1染色体核型分析结果,2FISH分析结果,3染色体微阵列分析结果,讨论
薛原 史逸燕 朱湘玉 王皖骏 李洁(通讯作者)(南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科遗传室 江苏 南京 210008)
XXY是最常见(约80%)克氏综合征(Klinefelter’s syndrome,KS)的核型,并认为这是男性不育最常见的遗传原因[2]。由于含有Y染色体,该综合征的患者几乎均为男性表型,是男性性腺发育不良最为常见的原因,患者在青春期前表现基本正常,仅少部分智力发育落后,而女性表型的47,XXY则极为罕见[1],至今全球仅报告15例,可能的原因是雄激素不敏感综合征或SRY基因缺失或突变[3-4]。我们综合应用染色体核型分析、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)及染色体微阵列法(chromosome microarray analysis,CMA)对1例表型为女性,核型为46,XX,add(22)(p11.2),增加部分为Yp-的患者进行综合分析,报告如下。
1.资料与方法
1.1 一般资料
患者,女,26岁,因婚后3年不孕来我院就诊。身高150cm,其智力、外形无异常,第二性征均正常。其父母非近亲结婚,妊娠时父母年龄均低于30岁,无流产史,体健,育1男5女,其中两女已结婚生子,否认有家族遗传史 ......
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