薛原 史逸燕 朱湘玉 王皖骏 李洁(通讯作者)

    (南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科遗传室 江苏 南京 210008)

    XXY是最常见(约80%)克氏综合征(Klinefelter’s syndrome，KS)的核型，并认为这是男性不育最常见的遗传原因[2]。由于含有Y染色体，该综合征的患者几乎均为男性表型，是男性性腺发育不良最为常见的原因，患者在青春期前表现基本正常，仅少部分智力发育落后，而女性表型的47，XXY则极为罕见[1]，至今全球仅报告15例，可能的原因是雄激素不敏感综合征或SRY基因缺失或突变[3-4]。我们综合应用染色体核型分析、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)及染色体微阵列法(chromosome microarray analysis，CMA)对1例表型为女性，核型为46，XX，add(22)(p11.2)，增加部分为Yp-的患者进行综合分析，报告如下。

    1.资料与方法

    1.1 一般资料

    患者，女，26岁，因婚后3年不孕来我院就诊。身高150cm，其智力、外形无异常，第二性征均正常。其父母非近亲结婚，妊娠时父母年龄均低于30岁，无流产史，体健，育1男5女，其中两女已结婚生子，否认有家族遗传史 ......