王彦丽 王正 闫世彬 夏景清

    (临沂市中心医院 山东 临沂 276000)

    骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)是一组起源于骨髓多能造血干细胞克隆恶性血液系统疾病。原发性骨髓纤维化(PMF)是MPN的一个亚型，是MPN中最具侵袭性的一种克隆性疾病，其临床特征是进行性贫血、脾大、髓外造血，伴全身症状，易进展为急性白血病。自2005年MPN患者高频获得JAK2V617F基因突变[1-3]，从此人们对MPN的发病机制有了新的认识。2013年，在JAK2V617F及 MPLW515阴性的ET及PMF患者中发现CALRexon9突变的检出率高达 50%以上[4-5]。JAK2、MPL、CALR基因的发现使得约80%的MPN患者的发病机制有了新的生物学标志及预后指标，但不能解释不同 MPN的显著差异。研究显示，几乎所有髓系肿瘤中都有ASXLl突变检出，并与其他基因事件共同作用参与了肿瘤的发生发展，但ASXL1在PMF中的突变情况及临床意义尚不明确[6-7]。本文分析了41例PMF患者中ASXL1基因突变情况，并与JAK2V617F、CALR及MPL等单基因突变进行比较分析，初步探讨其临床意义。

    1.资料和方法

    1.1 病历资料

    选取2014年1月-2019年6月我院血液科诊断的骨髓纤维化患者41例。男23例，女18例；年龄52～75岁，中位年龄65岁。均符合2008年WHO诊断标准[8]。41例均有不同程度脾大，其中13例为巨脾。

    1.2 JAK2、CALR、MPL和ASXL1基因突变检测

    用血液基因组DNA提取试剂盒(QIAamp DNA Mini Kit ......