原发性骨髓纤维化ASXLl基因突变的临床意义
测序,资料和方法,1病历资料,2JAK2,CALR,MPL和ASXL1基因突变检测,3统计学处理,结果,1ASXL1,JAK2V617F,MPL基因突变分析,2ASXLl突变患者部分临床特点及其与单突变,突变阴性患
王彦丽 王正 闫世彬 夏景清(临沂市中心医院 山东 临沂 276000)
骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)是一组起源于骨髓多能造血干细胞克隆恶性血液系统疾病。原发性骨髓纤维化(PMF)是MPN的一个亚型,是MPN中最具侵袭性的一种克隆性疾病,其临床特征是进行性贫血、脾大、髓外造血,伴全身症状,易进展为急性白血病。自2005年MPN患者高频获得JAK2V617F基因突变[1-3],从此人们对MPN的发病机制有了新的认识。2013年,在JAK2V617F及 MPLW515阴性的ET及PMF患者中发现CALRexon9突变的检出率高达 50%以上[4-5]。JAK2、MPL、CALR基因的发现使得约80%的MPN患者的发病机制有了新的生物学标志及预后指标,但不能解释不同 MPN的显著差异。研究显示,几乎所有髓系肿瘤中都有ASXLl突变检出,并与其他基因事件共同作用参与了肿瘤的发生发展,但ASXL1在PMF中的突变情况及临床意义尚不明确[6-7]。本文分析了41例PMF患者中ASXL1基因突变情况,并与JAK2V617F、CALR及MPL等单基因突变进行比较分析,初步探讨其临床意义。
1.资料和方法
1.1 病历资料
选取2014年1月-2019年6月我院血液科诊断的骨髓纤维化患者41例。男23例,女18例;年龄52~75岁,中位年龄65岁。均符合2008年WHO诊断标准[8]。41例均有不同程度脾大,其中13例为巨脾。
1.2 JAK2、CALR、MPL和ASXL1基因突变检测
用血液基因组DNA提取试剂盒(QIAamp DNA Mini Kit ......
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