李雪冰

    (河南大学河南省人民医院 河南 郑州 450013)

    子宫内膜癌(EC)是我国女性生殖道第二常见恶性肿瘤，据统计,2015 年我国发病率为63.4/10 万，病死率21.8/10 万[1]。早期术后5 年生存率可达74%～91%；复发或转移性患者，5 年生存率仅20%～26%[2]。近年来，EC 患者数量逐渐上升，并趋年轻化。而传统组织学诊断常受到观察者间差异及肿瘤异质性的影响，并不能提供可靠的生物行为预测指标。随着精准医疗的全面推广，有必要对EC 生物学有更多的了解，以改善对患者的管理和靶向治疗的使用。

    2013 年美国癌症基因图谱项目组(TCGA)对EC 进行了全基因组分析，提出了一种基于遗传特征的疾病分子分型[3]，该分型为理解癌症的发生和个体化治疗提供了新的思路，并传达了重要的预后信息。本文就EC 的分子分型、临床应用等方面的研究进行综述。

    1.EC分子分型

    TCGA 项目组通过对373 例EC 全基因组、转录组和蛋白质组的综合分析，将EC 分为4 个分子亚型：POLE 突变型、微卫星不稳定(MSI)型、低拷贝数(CNL)型和高拷贝数(CNH)型4 种亚型[3]。

    1.1 POLE 突变型

    POLE 突变型EC 是TCGA 的一个新发现，特征是POLE 核酸外切酶区域突变(POLE-EDM)、高的体细胞突变率、微卫星稳定(MSS)。POLE 是编码DNA 多聚酶ε 催化亚基的核心结构 ......