孙莹 王惠萍 段丽芬 王左华 王春霞 张霞

    (昆明市儿童医院神经内科 云南 昆明 650228)

    1.临床资料

    患儿，女，1 岁，因“双眼睑下垂、声音低微近11 月余，伴咳嗽一天”于2017 年8 月15 日入院，患儿生后2 个月家长发现双眼睑下垂，有晨轻暮重表现，出生后常呛奶、声音低微，无四肢无力及呼吸困难，运动发育里程碑大致正常。入院神经系统查体：双上睑下垂，双侧眼肌疲劳试验阳性，双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双眼球活动受限，咽反射减弱，四肢肌力肌张力正常，反射对称引出，病理征阴性。父母体健，无肌无力家族史，无异常孕产史。入院实验室检查：血常规、血生化、胸部CT、脑电图、头颅MRI 正常，AChR 抗体阴性，新斯的明实验阳性。

    为进一步检查，经患儿家属知情同意，抽取患儿及父母外周静脉血各3ml，送北京迈基诺医学检验所进行神经肌肉病panel-V4 检测。结果回报：乙酰胆碱受体CHRNE 基因存在两个位点复合杂合突变：①c.1227_1228insCCCGCCAGCTGCCTTC，导致氨基酸改变 p.C410Pfs*51(移码突变)，来源于父亲(图1)。②c.442T>A(编码区第 442 号核苷酸由胸腺嘧啶变异为腺嘌呤) ......