王秋华 陈丽竹 刘晓丽 黄钧 罗世强 张玲 谢莉 畅荣妮 唐宁( 通讯作者)

    ( 柳州市妇幼保健院医学遗传科 广西 柳州 545001)

    葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency，G6PD)缺乏症是世界上最常见的单基因病之一，也是一种X 性染色体不完全显性遗传性溶血性红细胞酶缺陷病。我国的发病率为4.4%～16.6%，而广西的发病率则达到10.75%[1]。G6PD缺乏症的实质是G6PD基因发生突变，患者在临床上有多种表现，严重时可导致新生儿期核黄疸引起永久性神经系统的损伤或死亡。

    目前G6PD 酶活性的检测是最常用的筛查方法，由于女性杂合子的酶活性具有较大的异质性，该方法容易发生漏诊[2-3]，故建立有效的基因检测方法对于明确诊断疾病，临床合理用药，处理新生儿黄疸及完善人类遗传学资料来说具有重大意义。

    1.资料和方法

    1.1 一般资料

    选取2016 年6 月—2020 年2 月在我院进行G6PD 基因型及G6PD 酶活性检测的260 例女性样本 ......