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编号:472691
以基因组、转录组汇总数据为基础的孟德尔随机化方法探索白癜风的发病机制
http://www.100md.com 2021年5月24日 医药前沿 2021年第5期
安徽医科大学,研究方法,1方法概述,2汇总数据,3SMR和HEIDI方法,4整合分析eQTL数据和白癜风GWAS数据,结果,1优先考虑功能相关基因,讨论
     孟紫媛,蔡明龙,张学军

    (安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科 安徽 合肥 230022)

    白癜风(vitiligo)是一种临床常见的色素脱失性疾病[1]。研究表明,遗传因素在白癜风的发病机制中起到了十分重要的作用,然而部分基因对疾病发生发展起的作用仍未阐明。

    目前,医学研究的一个主要目的是发掘疾病的危险因素,一旦有效地识别出危险因素,就能对其进行预防或靶向治疗。孟德尔随机化(MR)研究方法是一种以孟德尔独立分配定律为基础进行流行病学研究设计和数据分析的方法,旨在研究暴露是否与疾病结局有因果关系[2]。

    1.研究方法

    1.1 方法概述

    本研究通过孟德尔随机化方法将与暴露具有强相关关系的遗传变异作为工具,以GWAS、eQTL 的汇总数据为参考依据 ......

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