染色体异常及AZF缺失与男性睾丸活检无精症的关系

http://www.100md.com 2021年6月10日医药前沿 2021年第8期

生精,多态,核型,资料与方法,1一般资料,2睾丸活检,3染色体核型分析,4Y染色体微缺失分析,5统计学分析,结果,1染色体异常核型分析,2AZF缺失分析,3染色体异常与AZF联合缺失分析,讨论

     于瑞梅，房格，王丹丹，辛瑞，赵雪，刘雯

    (山东大学附属生殖医院国家辅助生殖优生工程技术研究中心生殖内分泌教育部重点实验室山东省生殖医学重

    点实验室山东济南 250001)

    据世界卫生组织(World Health Organization, WHO)统计，育龄夫妇中约1/10患有不孕不育症，其中男性不育约占50%[1]。无精子症是男性不育的常见原因，约占男性不育症l0%～20%。无精子症包括梗阻性无精子症(obstructive azoospermia, OA)与非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia, NOA)[2]。OA明确梗阻部位及原因后，可通过外科手术治疗获得子代；NOA发病率占无精子症的40%～60%，原因包括隐睾、免疫学不育、睾丸肿瘤、染色体异常、特发性男性不育等[3]。睾丸活检是诊断NOA的金标准，睾丸活检根据生精细胞阻滞的不同阶段及有无精子可分为三种，包括生精功能低下(hypospermatogenesis, HS)，生精功能阻滞(germ cell mature arrest, MA)和唯支持细胞综合征(sertoli cell only syndrome, SCOS)[4]。

    研究证实NOA与染色体异常及Y染色体微缺失(azoospermic factor, AZF)关系密切[5]。在精子生成过程中染色体重排会导致染色体异常，染色体异常包括性染色体异常、常染色体异常以及染色体多态等。染色体异常的比例在男性不育中的比例为2.1%～28.4% ......

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