王 琰，徐 源，陈祥云，孙忠亮(通信作者)

    (济宁市第一人民医院血液内科 山东 济宁 272100)

    甲基丙二酸尿症又称为甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)，是一种罕见的遗传代谢性疾病，是我国常见的有机酸代谢病，多为常染色体隐性遗传，其病因是线粒体内的甲基丙二酰辅酶A 变位酶或其辅酶维生素B12 代谢缺陷，使中间产物甲基丙二酸不能进一步分解进而在体内堆积，引起以神经系统损害为主要表现的多系统损害。MMA 多在婴幼儿起病，成年起病者较少，症状常不典型，累及多脏器功能损害，易发生误诊、漏诊。临床上，以贫血起病者易被误诊为巨幼细胞性贫血、难治性贫血等疾病。现将1 例误诊为难治性贫血的MMA 患者的临床特征报告如下，以期为临床提高诊断率，避免误诊、漏诊提供参考。现报道如下。

    1.临床资料

    患者男性，19 岁，未婚。因“贫血4 年，加重伴乏力、心慌1 d”于2020 年6 月入我院。4 年前因头痛、呕吐1 d 在当地医院住院治疗，完善相关检查后诊断为“脑出血、脑梗死、颅内静脉窦血栓形成、高血压病、贫血”，给予对症治疗后好转。出院后患者遗留症状性癫痫发作，伴反复头晕、乏力不适，再次就诊于当地医院，完善相关检查后诊断为“骨髓增生异常综合征-难治性贫血”，4 年来给予间断输血维持治疗，效果不佳。1 d 前出现乏力症状加重，伴心慌、头晕不适，院外查血常规示血红蛋白(hemoglobin, HB)55 g/L，考虑为重度贫血，为进一步查明贫血原因，来我院就诊。患者有先天性足内翻病史，无传染病史及其接触史，未到过疫源地，预防接种史按规定，无药物过敏史，无食物过敏史，无偏食，无烟酒嗜好，无毒物、粉尘、放射性物质接触史，出生时足月顺产，无难产、宫内缺氧史，入学后学习成绩较差，初中毕业后待业居家。其父母非近亲结婚，均健康，患者有2 位弟弟，亦健康。家族中无类似疾病患者 ......