ABCG2基因单核苷酸多态性与闽南地区人群原发性痛风相关性研究(1)
 |
| 第1页 |
参见附件。
【摘 要】目的：研究三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2基因(ABCG2)第5外显子单核苷酸多态性C421A位点与中国闽南地区人群原发性痛风发病的相关性，为闽南地区人群痛风的早期诊断筛选合适的遗传标记。方法：采用改进的三引物法对154例痛风患者和160例健康志愿者的外周血样本进行扩增检测，利用统计学分析SNP位点(rs2231142)的基因型携带频率、相对危险度及与闽南地区人群痛风发病相关性。结果：痛风患者AA型携带频率为18.80 %，而正常人群中为8.12 %，痛风患者的AA基因型和A等位基因携带频率明显高于正常人群。P<0.01；痛风患者AA型携带频率为43.52 %，而正常人群中为23.44 %，P<0.01。rs2231142位点多态性与痛风发病显著相关(F值为31.97，P<0.01)，AA型携带者与CC基因型相比，发病风险提高了4.397倍，经校正后为4.371倍； A/C杂合型携带者发病风险提高了3.250倍，校正后为2.879倍；A等位携带者发病风险与C等位基因相比提高了2.516倍。另外rs2231142位点的多态性对收缩压、舒张压以及血尿酸、尿尿酸、C–反应蛋白、甘油三脂、尿素氮、肾结石等生化指标检测值有显著影响。结论：ABCG2 基因上单核苷酸多态性位点rs2231142与闽南地区人群痛风发病有很大相关性，可以作为闽南地区人群痛风早期诊断的一个遗传标记。
【关键词】 痛风；单核苷酸多态性；rs2231142；三引物法；早期诊断
痛风是一种单钠尿酸盐沉积所致的晶体相关性关节病 ......
您现在查看是摘要介绍页，详见PDF附件。