HLA—DQA1基因拷贝数目多态性与中国汉族人群类风湿关节炎易感性的研究(2)
3.1 Hardy-Weinberg遗传平衡检验 HLA-DQA1CNV在对照组进行χ2检验,结果为χ2= 161.1,P = 0.93,说明对照组符合Hardy-Weinberg平衡。
3.2 比较基因组杂交(aCGH)定位HLA-DQA1的CNV区域 通过微阵列aCGH方法,进行了10例健康对照组样本的检测。连续5个探针的一致性信号(重复或缺失)可代表一个CNV,中国汉族人群中存在HLA-DQA1的拷贝数目变异,位于6号染色体(6p21.3)32608277-32620568 Kb之间,见图1(每个点代表1个探针。绿点表示拷贝数目缺失)。
3.3 HLA-DQA1基因拷贝数目与RA易感性的相关性 针对上述CNV涉及探针,利用AccuCopy检测技术对138例病例组患者及191例对照组健康对照者进行了拷贝数目检测,发现存在拷贝数目为2、大于2及小于2三种情况 ......
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