利用Sanger测序技术，2001年人类基因组计划花费13年耗资近30亿美元完成了第一个人类全基因组测序；自2004年新一代测序平台商业化以来，人类全基因组测序已经实现从2-3个月低于1万美元下降到今天3天1千美元的大规模商业化服务。革命性的技术进步带来了遗传学和其他相关学科的快速发展，特别是大规模平行测序的应用，已经不局限于基础研究，开始了临床分子诊断领域的应用。对于遗传性疾病，最直接的鉴定致病原因的方法是直接对已知致病基因进行测序。对于一些表型复杂的遗传性疾病或罕见病，NGS能够提供疾病相关的基因信息，利用测序信息集合临床特征可对相关遗传性疾病做出正确的诊断。Yang等人报道了对250例疑似遗传性疾病患者进行全外显子组测序，25%的病例通过生物信息学分析鉴定了致病基因，明确了临床诊断[1]。

    新一代测序技术简介

    由于全基因组测序的费用在短时间内很难下降到与目标区域测序相当，在数据分析方面也不及目标区域测序简便，目标区域测序更适合以临床应用为目的获得高深度的测序数据；更重要的是，目前公认大部分功能变异都位于基因的外显子序列中[2]。

    目标区域测序主要包括目标区域的捕获富集、DNA短片断测序、生物信息学分析3个主要步骤 ......