【摘要】镰状细胞病为常染色体显性遗传病，以溶血和血管堵塞为主要病理基础，临床常见慢性溶血性贫血、疼痛、易感染及脏器慢性损伤等症状，并可出现卒中、肺栓塞等诸多并发症。卒中是镰状细胞病的重要并发症之一，不仅会造成肢体残疾，更会对患者的认知功能产生损害。通过检测大脑中动脉、颈内动脉颅内段等部位的血流速度，经颅多普勒超声(TCD)能够有效预测2岁以上患儿卒中的发生风险，对于各部位血流速度均大于200cm/s的患者，其症状发生风险较高，应及时给予相应治疗。目前建议的起始检查年龄为2岁，间隔6个月检查一次，对于血流速度偏高、年龄偏大的患儿更应注意及时进行TCD检查。此外，TCD对于不同镰状细胞病亚型的分型也能起到辅助作用。

    【关键词】镰状细胞病；经颅多普勒超声(TCD)；卒中

    【中图分类号】R55 【文献标志码】A

    镰状细胞病(Sickle Cell disease，SCD)，为常染色体显性遗传病，由碱基突变所导致的血红蛋白β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸替代，促使了异常血红蛋白的形成，并进一步导致红细胞由正常的双凹形盘状变为镰刀形。镰刀状红细胞的变形性较差，并可引起血液粘滞性下降，从而使患者出现了以溶血和血管堵塞为基础的一系列临床表现，如慢性溶血性贫血、疼痛、易感染及脏器慢性损伤等，并可出现卒中、肺栓塞等多种并发症[1]。依据基因型不同，镰状细胞病又可进一步分为：①纯合子型，此型又称为镰状细胞贫血(sickle cell anemia，SCA)[2 ......