【摘要】分析1例误诊为原发性扩张型心肌病的肌营养不良性心肌病的临床特征和诊疗经过。通过对1例肌营养不良性心肌病患者临床资料进行分析，结合文献复习，对该病的临床表现、诊断、治疗进行总结。1例肌营养不良性心肌病患者超声心动图表现同扩张型心肌病相似，经对症治疗后症状有所改善。肌营养不良症合并相应的心肌病为特异性心肌病，迄今尚无有效的治疗方法，可定期检查心电图、超声心动图、心肌酶测定，产前诊断对预防本病至关重要。

    【关键词】肌营养不良症；心肌病；特异性心肌病；误诊；扩张型心肌病

    【中图分类号】R746.2 【文献标识码】B 【文章编号】ISSN.2095-6681.2016.14..02

    1 病例报告

    患者，男，46岁，主因“全身乏力20余年，胸闷气短10余年加重20余天”于2012-10-22入院。患者入院前20年余无明显诱因感全身乏力，渐出现四肢肌肉萎缩、步行不稳，曾于北京某三甲医院拟诊为“肌营养不良症”，未接受治疗，症状呈缓慢进行性加重。10余年前始出现胸闷气短，活动后明显，活动耐力逐年下降，日常生活不能自理，间断下肢水肿，曾于外院诊断为“扩张型心肌病”。20余天前胸闷气短加重，双下肢水肿渐进性加重，2天前始夜间不能平卧，时有粉红色泡沫样痰，伴恶心未吐、尿少，无发热。入院查体：BP(血压)130/80 mmHg半卧位，呼吸略促 ......