遗传性心肌疾病的诊断及治疗(3)
次要标准:(1)35岁以内患者,12导联心电图I、 aVL、V4-V6导联ST下移,深对称性倒置T波。(2)二维超声室间隔和左室壁厚11-14 mm。(3)基因筛查发现已知基因突变,或新的突变位点,与HCM连锁。排除标准:(1)系统疾病,高血压病,风湿性心脏病二尖瓣病,先天性心脏病(房间隔、室间隔缺损)及代谢性疾病伴发心肌肥厚。(2)运动员心脏肥厚。
临床确诊HCM标准:符合以下任何一项者:1项主要标准+排除标准;1项主要标准+次要标准3即阳性基因突变;1项主要标准+排除标准2;次要标准2和3;次要标准1和3。
FHCM的诊断:除发病就诊的先证者以外,三代直系亲属中有两个或以上成员诊断HCM或存在相同DNA位点变异。FHCM诊断后对其遗传背景筛查和确定,随访无临床表现的基因突变携带者,及时确定临床表型十分重要。
2.3 肥厚型心肌病治疗
肥厚型心肌病的治疗以改善左室舒张功能,减轻左室流出道梗阻,缓解症状,预防猝死,提高长期生存率为目标。
无症状的肥厚型心肌病患者应尽量生活规律,限盐低脂饮食,避免过量饮酒、过度劳累,不宜剧烈运动。有症状的患者应避免劳累、激动及突然用力,应规律监测血压、心率,以及避免使用增强心肌收缩力和减轻心脏负荷的药物。严重心功能减退的患者应绝对卧床休息,避免一切可能加重心脏负荷的因素 ......
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