【关键词】青少年型帕金森综合征(juvenile parkinsonism，JP)；多巴反应性肌张力障碍(Dopa-responsive dystonia，DRD)；GCH1基因

    【中图分类号】R746 【文献标识码】B 【文章编号】ISSN.2095-6681.2016.35..02

    1 临床资料

    患者因“双上肢不自主抖动3年余，行走不稳1年”于2015年10月31日入院。患者诉3年前无明显诱因出现双上肢不自主抖动，静止和用力时均会出现，无运动迟缓，肢体僵硬、麻木、活动不灵。近3年来左手不自主抖动加重明显。1年来出现行走不稳，左脚内翻、足尖下垂，站立时向后倾倒，上下楼梯、蹲起、梳头等动作不费力，行走不稳下午加重，无脚踩棉花感。病程中，患者无言语不清、饮水呛咳、吞咽困难，无肢体麻木、活动不灵，无运动迟缓、肌肉僵硬、舞蹈样动作，无肌肉疼痛、肌束颤动、肌肉萎缩，无二便失禁，无发热、咳嗽、咳痰，无尿频、尿急、尿痛等。曾至大理州医院行头颅核磁共振检查示“正常”，具体诊疗不详。门诊以“共济失调原因待查”收住我科。自发病以来，患者精神、饮食、睡眠可，二便正常。否认家族遗传病及类似病史，否认父母近亲结婚，既往体健，无特殊病史。查体：生命体征平稳，心肺腹(-)，神志清楚，言语流利，对答切题，查体合作，定向力正常，计算力、理解力、记忆力正常。双侧瞳孔等大等圆 ......