尚无大量相关研究的报道，其之间的相互关系尚未明确。

    近年来，大量研究表明PDGFRA突变为一获得功能性基因突变，可能为GIST另一种发病机制。宋业颖[8]研究发现PDGFRA基因总突变率为3.08%(2/65)，还发现了C-kit基因和PDGFRA基因双突变共存型1(1.54%)。

    PDGFRa可在多个位点发生多种突变，以外显子18 突变最为常见(约占整个PDGFRA基因突变的90%)，其次为外显子12、14。Medeiros等[10]报道PDGFRa基因外显子18突变类型以D842V的点突变最多见，且PDGFRa突变多发生于CD117阴性的GIST中。此外，Lasota等发现在有PDGFRa基因外显子18突变的128例GIST中约有95%(122/128)来源于胃，约1.6%(2/128)来源于小肠，且病理多显示为上皮样细胞型。而且与C-kit基因突变相比，PDGFRA基因突变的侵袭性相对较弱，提示预后较好。

    3 野生型GIST

    现有研究表明10%的GIST缺乏KIT及PDGFRA突变，称为野生型GIST。在GIST人群中野生型GIST多见于儿童(约为85%)。目前已知的野生型GIST主要包括：(1)琥珀酸脱氢酶(SDH)缺陷型。(2)非SDH缺陷型 ......