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编号:13212668
川崎病易感基因的研究进展(2)
http://www.100md.com 2017年11月25日 中西医结合心血管病电子杂志 2017年第33期
     4 ITPKC基因多態性

    ITPKC基因是IP3磷酸激酶家族成员之一。ITPKCT细胞受体信号转导中一个重要第二信使,作为活化T细胞的Ca2+/核因子(NFAT)信号转导通路的负调控因子。

    Onouchi等[9]转染实验表明,ITPKC基因的SNP位点(rs28493229)C等位基因可减少基因mRNA30%黏接效率,ITPKC表达减少会导致T淋巴细胞激活和IL-2释放增多,因此,ITPKC基因的SNP位点可能与川崎病的异常免疫反应有一定相关性。我国付佳等[10]通过应用聚合酶联反应结合测序技术进行试验,结果说明ITPKC基因的GG基因型对于我国川崎病人是一个保护性基因型,对川崎病并冠状动脉损害发生不起作用,但是携带C等位基因可使我国KD发生CAL风险性增加。

    卡介苗瘢痕红肿可作为确诊不典型川崎病的重要参考,尤其是在年龄小于20个月患儿。其发生机制有二种说法,一,ITPKC基因SNP(rs28493229)GC和CC基因型可能再激活卡介苗接种点 ......
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