SNP—array芯片技术与染色体核型分析对超声异常孕妇的妊娠指导的作用(1)
【摘要】目的 单核苷酸多态性微阵列(Single nucleotide polymorphisms array，SNP array)技术和染色体核型分析的联合应用在超声异常孕妇产前诊断过程中妊娠指导意义。方法 对在我院检查超声异常的8例孕妇知情同意后抽取羊水，对所有羊水样本行染色体G带核型分析和Affymetrix Cytoscan 750K 芯片分析检测技术。结果 8例超声异常孕妇中，1例核型分析正常，芯片异常，占：12.5%；1例核型异常，芯片正常，占12.5%；2例染色体核型分析和芯片均正常占25% ；4例染色体和核型分析均异常占50%。核型异常率为62.5%，芯片异常率为：37.5%.在医生的建议和孕妇考虑下引产5例，选择继续妊娠3例。引产率为：62.5%。结论 两种方法的联合应用能更有效地提高产前诊断的检出率，有利于查明病因，结合环境因素，遗传因素，为超声异常孕妇妊娠决策提供较为有效的建议，并对二次生育父母提供更加有效的遗传咨询和指导作用。
【关键词】超声异常；染色体核型分析；SNP array
【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-6681.2018.3..02
The effect of SNP-array chip technology and chromosome karyotype analysis on pregnancy guidance for abnormal ultrasound pregnant women
PIAN Jing
(Shandong Tai'an Maternal and Child Health-Care Hospital antenatal diagnosis center，Shandong Taian，271000，China)
【Abstract】Objective Single nucleotide polymorphism micro array (Single nucleotide polymorphisms array， SNP array) technical and chromosome nuclear type analysis union application in supersonic unusual pregnant woman pre-natal diagnosis process pregnancy guiding sense.Methods To knows the circumstances of the matter the agreement after my courtyard inspection supersonic unusual 8 example pregnant woman to extract the amniotic fluid， to all amniotic fluid sample good chromosome G belt nuclear type analysis Conclusion Two method union applications can enhance the pre-natal diagnosis to pick out effectively rate， is advantageous in the fact-finding cause of disease， the union environmental factor， the heredity factor， provides a more effective suggestion for the supersonic unusual pregnant woman pregnancy decision-making， and to two times gives birth the parents to provide a more effective heredity to consult and to instruct the function.
【Key word】Supersonic exceptionally；Chromosome nuclear type analysis；SNP array
随着医学技术的发展，超声异常孕妇经多学科会诊后，得知胎儿以后治疗效果可能较好，部分孕妇经历多年不孕，习惯性流产，急切想保留胎儿，但由于染色体病及染色体的微小变异导致的疾病目前缺乏有效治疗手段，危害巨大，因此我们可通过染色体核型分析与单核苷酸多态性(array-CGH)进行联合应用，以排除染色体病和其他特定遗传性疾病，对胎儿做进一步临床判断，可以给孕妇提供最佳的生育咨询指导。
1 资料和方法
1.1 一般资料
2017年3月份至今，超聲检查发现胎儿发育异常，并且有保留胎儿的意向或者想查明超声异常原因的孕妇8例，孕妇年龄24～37岁，平均年龄为33岁，孕周为18～26周，查体结果符合羊膜腔穿刺术要求。所有孕妇签署知情同意书。
1.2 方法
1.2.1 染色体核型分析
超声异常的孕妇在孕18～24周无菌条件下行羊膜腔穿刺，抽取三管羊水，每管10 ml。两管离心弃上清，混匀分别接种于两瓶分装好的4.5 ml培养基250 ml的培养瓶中，分两线于5%CO2培养箱培养7～8天，第二天取出观察，视生长情况换液，继续培养24 h左右，当有大量分裂期细胞时，加入秋水仙素继续培养1 h后收获-低渗-固定-制片-消化-G显带。镜下20计数30个中期分裂相，两线镜下各分析5个核型，嵌合体加倍技术分析。染色体图像分析系统两线至少采3个图。
1.2.2 SNP-array技术检测, http://www.100md.com(片静)
【关键词】超声异常；染色体核型分析；SNP array
【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-6681.2018.3..02
The effect of SNP-array chip technology and chromosome karyotype analysis on pregnancy guidance for abnormal ultrasound pregnant women
PIAN Jing
(Shandong Tai'an Maternal and Child Health-Care Hospital antenatal diagnosis center，Shandong Taian，271000，China)
【Abstract】Objective Single nucleotide polymorphism micro array (Single nucleotide polymorphisms array， SNP array) technical and chromosome nuclear type analysis union application in supersonic unusual pregnant woman pre-natal diagnosis process pregnancy guiding sense.Methods To knows the circumstances of the matter the agreement after my courtyard inspection supersonic unusual 8 example pregnant woman to extract the amniotic fluid， to all amniotic fluid sample good chromosome G belt nuclear type analysis Conclusion Two method union applications can enhance the pre-natal diagnosis to pick out effectively rate， is advantageous in the fact-finding cause of disease， the union environmental factor， the heredity factor， provides a more effective suggestion for the supersonic unusual pregnant woman pregnancy decision-making， and to two times gives birth the parents to provide a more effective heredity to consult and to instruct the function.
【Key word】Supersonic exceptionally；Chromosome nuclear type analysis；SNP array
随着医学技术的发展，超声异常孕妇经多学科会诊后，得知胎儿以后治疗效果可能较好，部分孕妇经历多年不孕，习惯性流产，急切想保留胎儿，但由于染色体病及染色体的微小变异导致的疾病目前缺乏有效治疗手段，危害巨大，因此我们可通过染色体核型分析与单核苷酸多态性(array-CGH)进行联合应用，以排除染色体病和其他特定遗传性疾病，对胎儿做进一步临床判断，可以给孕妇提供最佳的生育咨询指导。
1 资料和方法
1.1 一般资料
2017年3月份至今，超聲检查发现胎儿发育异常，并且有保留胎儿的意向或者想查明超声异常原因的孕妇8例，孕妇年龄24～37岁，平均年龄为33岁，孕周为18～26周，查体结果符合羊膜腔穿刺术要求。所有孕妇签署知情同意书。
1.2 方法
1.2.1 染色体核型分析
超声异常的孕妇在孕18～24周无菌条件下行羊膜腔穿刺，抽取三管羊水，每管10 ml。两管离心弃上清，混匀分别接种于两瓶分装好的4.5 ml培养基250 ml的培养瓶中，分两线于5%CO2培养箱培养7～8天，第二天取出观察，视生长情况换液，继续培养24 h左右，当有大量分裂期细胞时，加入秋水仙素继续培养1 h后收获-低渗-固定-制片-消化-G显带。镜下20计数30个中期分裂相，两线镜下各分析5个核型，嵌合体加倍技术分析。染色体图像分析系统两线至少采3个图。
1.2.2 SNP-array技术检测, http://www.100md.com(片静)