现在世界各地PAH基因突变研究者都在致力寻找PAH基因的高频突变位点，以便通过产前诊断筛查出PKU患者。本文结果显示PAH基因突变有相对集中特点，高频突变位点分别是p.R243Q(23.15%)，p.R111X(8.33%)，EX6-96A>G(7.87%)，p.R413P(7.87%)、p.V1399V(6.48%)。突变热点区域主要是外显子3(8.5%)，6(8.5%)，7(20.3%)，10(10.2%)，11(15.3%)，12(11.9%)，其中第7外显子检测到的突变最多为12次。参考Lee[12]等报道中国人的高频突变主要位于第7外显子的R243Q(23.15%)，本文结果与之比较一致。在123个先证者中，有93个人都检测出两个突变位点，提示在PKU患者中两个突变位点的突变率较高，这可以作为鉴别诊断的辅助手段之一。与此同时，这些检测出两个突变位点的家系，如果其父母再次怀孕时，可以直接选择基因诊断突变位点来确诊胎儿是否是PKU患者 ......