【摘要】目的 通过对苯丙酮尿症(Phenylketonuria，PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)基因突变的分析，为苯丙酮尿症的产前诊断、遗传咨询、治疗和采取干预措施提供一定的科学依据。方法 应用PCR产物直接测序法对123例PKU患者PAH基因第1～13外显子及其两侧内含子进行序列分析。结果 在123例患者的246个PAH等位基因中检测出了216个PAH基因突变位点，总检出率为87.8%(216/246)，其中外显子3、6、7、10、11和12检出率相对较高。共发现59种突变，包括42种错义突变、8种剪接突变、5种无义突变、2种移码突变、2种同义突变。高频突变位点主要是p.R243Q(23.15%)，p.R111X(8.33%)，EX6-96A>G(7.87%)，p.R413P(7.87%)、p.V1399V(6.48%)。结论 PKU患者具有明显的突变热点(R243Q、R111X、EX6-96A>G、R413P、V1399V)和突变热点区域(外显子3、6、7、10、11、12) ......