【关键词】颅内动脉瘤;形成;遗传学;研究

    【中图分类号】R743.3 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-6681.2019.2..02

    颅内动脉瘤是导致自发性蛛网膜下腔出血的主要原因，该病致残率和致死率高。目前颅内动脉瘤的发病机制仍不能完全清楚，它的形成是由遗传学、多种后天因素综合作用的结果。遗传因素可导致部分动脉瘤的形成已获得共识，现主要从遗传学方面就有关颅内动脉瘤的研究进展综述如下。

    1 神经纤维瘤病Ⅰ型

    神经纤维瘤病Ⅰ型是一种系统性疾病，发病率在20～30/10万。神经纤维瘤、浅褐色的斑点，以及虹膜上的Lisch结节是最初的临床表现。早在1945年该病血管系统的并发症就得到了认识，其典型的表现是大中型动脉血管发生动脉瘤、狭窄和瘘管形成。其患者伴发颅内动脉瘤有囊状、梭形，还有一部分夹层动脉瘤。此病人的颅内动脉瘤常与缺血性脑血管病并存，由于血管脆性较正常人高，大大增加了开颅夹闭术和介入栓塞术的风险性。该病伴有颅内动脉瘤的报道例数不断地增加，有人建议对患有此病的患者进行颅内动脉瘤的筛查。它的病因是负责编码神经纤维素的基因(NF1)发生突变。神经纤维素中的三磷酸鸟甘激活蛋白(GAP)功能域与细胞中的微管相结合，可能通过影响微管功能来调控包括血管结缔组织在内的多种结缔组织的形成。

    2 多囊肾

    多囊肾是一种常染色体显性遗传病，发病率在100/10万左右。该病在多个脏器中出现囊腔包括肾脏、肝脏、胰腺、脾脏、卵巢及精囊;也属于遗传性的结缔组织疾病 ......