除1000 Genomes Project (T1GP；http：//www.1000genomes.org/)[6]和Exome Aggregation Consortium(ExAC；http：//exac.broadinstitute.org/about)[7]中人群频率高于1%的碱基改变。符合上述标准的非同义突变通过Sanger测序进行确认。PCR扩增RYR2基因第31号外显子，上游引物为：5' ATCGCTTCTTCGTTTGCTA 3'；下游引物为：5' GACCCTTTACTCTGGACTGT 3'。PCR 纯化后Sanger测序确定突变。

    2 结 果

    2.1 基因检测结果

    受检者携带RYR2基因上的错义突变c.G4107C(p.E1369D)，该突变位于RYR2基因的第31号外显子，第1369位谷氨酸(E)变成天冬氨酸(D)，突变基本信息见表1。受检者亲属中也有多位携带此突变(图1-A，1-B)。该突变目前没有相关报道，致病性未知，同时在262例对照组中也没有检测到这一突变 ......