房颤相关转录因子的研究进展(3)
TBX5屬于进化上保守的T-box转录因子家族,是参与心脏传导系统发育的转录因子。TBX5显性突变是Holt-Oram综合征的基础,其特征之一包括房颤风险增加[26]。研究发现,在没有其他心脏病变的成年性小鼠中,特异性敲除TBX5可以导致心房基因调控网络功能障碍和房颤[27]。此外,TBX5可以调节许多基因的表达,包括ANP和CX40。其中,ANP调节多种离子通道的表达,缩短心房动作电位持续时间。而CX40的表达改变可能会增加传导异质性,从而为房颤创造基质[28]。最后,TBX5还可以与TBX3相互作用,TBX3控制窦房结基因程序,诱导起搏器活动并改变心房肌的异位自动性[20]。
4 PRRX1
2012年,Ellinor PT[29]通过meta分析发现PRRX1基因上的单核苷酸多态性位点rs3903239与房颤的风险相适应,但最近在中国汉族人群和希腊人群的重复试验中并未发现该位点与房颤相关[30 ......
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