【摘要】 染色体病是一类常见遗传病，我们对299例病残儿童进行外周血染色体核型分析，发现异常核型11例，检出率4%。其中染色体数目异常5例，占被检对象2%，染色体结构异常4例，占被检对象1.5%，染色体嵌合型2例，占被检对象0.5%。广泛开展优生遗传咨询及外周血染色体检查对遗传的防治、优生优育和提高人口素质有重大意义。

    【关键词】 细胞遗传；异常核型；发育异常

    【中图分类号】R725.9 【文献标识码】B【文章编号】1005-0019(2013)12-0349-01

    染色体病是一类常见遗传病，在一般人群染色体异常发病率为0.5%[1]，1993年至2002年，随着染色体技术不断完善，对病残儿童染色体异常核型检测提供可靠依据，有利于优生，我们对绵阳市三台县299例病残儿童进行外周血染色体核型分析，现报告如下：

    一 对象

    检查对象来自三台县病残儿童，其中染色体检测适应征：1、有遗传性疾病或疑有染色体病。2、智力低下患者及其父母。3、有原因不明的流产、死胎、死产史者。4、有先天性疾病患者。5、夫妻近亲结婚。6、有生殖器畸形或发育不全者。7、孕期有致畸因素接触者。

    二 材料及方法

    应用四川省计划生育科研所细胞遗传室研制的细胞培养试剂盒(RpMI1640全套) ......