客家孕妇地中海贫血筛查927例分析(2)
对于孕妇确诊为地中海贫血患者,建议提供精子者男方接受地中海贫血筛查与确诊检查,若孕妇与提供精子者男方为同型地中海贫血患者,又建议产前孕妇胎儿基因检查,根据邓国生等[13]报道,同型地中海贫血夫妻,胎儿重型地中海贫血检出率为15.45%(34/220),根据郭晓玲等[14]报道,同型地中海贫血夫妻,胎儿重型地中海贫血检出率12.50%(11/88)。
本研究表表明,客家孕妇地中海贫血筛查阳性率较高,检测出筛查阳性要进一步确诊,达到降低地中海贫血发生率及重型地中海贫血胎儿活产目的,提高本地客家出生人中质量。
参考文獻
李群珍,黎秋波,张炬光,等.玉林市孕妇地中海贫血基因携带状况调查及干预[J].中国妇幼保健,2013,28(23):3732-3734.
邓国生,张炬光,梁毅,等.PCR方法检测罕见中间型α地中海贫血二例报道[J].中国优生与遗传杂志,2013,21(12):61,14.
张春丽,张宁.1665例2~14岁儿童地中海贫血筛查分析[J].中国妇幼保健,2012,27(5):706-707
李氏天.2009年我院孕妇产前地中海贫血筛查分析[J].临床合理用药杂志,2011,04(10):129-129.
李东明,韦媛,玉晋武,等.13610例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析[J].中国妇幼保健,2014,29(15):2367-2369.
石秀凤,林明影,陈求珠,等.三亚地区早期妊娠地中海贫血流行现状及其基因型分析[J].中国优生与遗传杂志,2017,23(8):27-29+53.
项延包,白文静,易晓琴.温州地区1092例孕妇地中海贫血基因筛查和诊断分析[C].2016年浙江省检验医学学术年会论文汇编.2016.
文传芳,戴卓娅,陶才莉,等.重庆市璧山区孕期人群地中海贫血流行病学研究[J].重庆医学,2015,44(9):1201-1202+1205.
邓国生,张炬光,何芳.266例地中海贫血孕妇羊水胎儿染色体核型分析[J].临床检验杂志,2013,31(7):555.
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谢武琼.地中海贫血基因检测及干预研究进展[J].中国优生与遗传杂志,2016,27(8):2200-2204.
王飞清,李艳菊,李丽,等.地中海贫血孕妇基因学诊断结果分析[J].广东医学,2018,39(2):221-224.
邓国生,罗宇迪,张宁.SH2020全自动琼脂糖凝胶电泳仪在地中海贫血筛查中的应用价值[J].中国妇幼保健,2011,26(13):2049-2051.
邓国生,张炬光,梁毅.玉林市220例夫妇同型地中海贫血的孕妇羊水及脐血产前胎儿基因诊断结果分析[J].中国实验诊断学,2013,17(11):2072-2074.
郭晓玲,钟进,宋春林,等.孕期羊水及脐血地中海贫血的产前基因诊断[J].中国妇幼保健,2011,26(13):2040-2042. (黄仁强)
本研究表表明,客家孕妇地中海贫血筛查阳性率较高,检测出筛查阳性要进一步确诊,达到降低地中海贫血发生率及重型地中海贫血胎儿活产目的,提高本地客家出生人中质量。
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