杨超超

    【中图分类号】R473.5 【文献标识码】A 【文章编号】2095-6851(2020)12--01

    法布里病是一种少见的 X 染色体连锁隐性遗传性溶酶体蓄积病[1]，1898 年由 Anderso n 和 Johann Fabr y 各报告1例， 故名 Anderso n Fabry 病， 简称 Fabry 病。主要是由于缺乏α-半乳糖苷酶A (α-Gla A)，引起代谢底物神经酰胺三聚己糖沉积在血管壁细胞，致使血管的张力和功能障碍，从而引起复杂的临床症候群。发病时可表现为周围神经痛、血管角质瘤，进而逐渐累及心脏、脑血管及肾脏等器官[1]。肾脏病变主要表现为蛋白尿和进行性肾功能障碍[2]。我科于2020年7月收治1例法布里病肾损害的患者，现报道如下：

    1 病例介绍

    患者男性，34岁，因“反复四肢末端疼痛20余年，泡沫尿7年”入院。患者20余年前无明显诱因下出现四肢末端阵发性疼痛，为刺痛，呈对称性，活动后及气温高时出现，伴少汗，无发热，无皮疹，无关节肿痛，无血尿泡沫尿，无听力或视力减退等其他不适。多次就诊未诊断明确，后皮肤逐渐出现红色斑点 ......