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编号:13668361
垂体柄阻断综合征诊断及治疗1例并文献复习
http://www.100md.com 2014年8月1日 《中国医疗管理科学》 20144
肾上腺皮质功能减退,甲状腺功能减退,低促性腺激素性性腺功能低下
     摘要:本文报道1例生长发育迟缓为主要表现的垂体柄阻断综合征(PSIS)患者,并结合文献复习进行综合分析。PSIS发病机制主要包括两大观点:围生期异常分娩,创伤、窒息史和遗传学改变,具体的致病基因尚不明确.

    关键词:垂体柄阻断综合征; 肾上腺皮质功能减退;甲状腺功能减退;低促性腺激素性性腺功能低下

    1、临床资料

    患者,男,16周岁,因“生长缓慢8年余,第二性征不发育”入院。患者足月产,母孕龄34岁,出生体重3kg,身长不详,出生时难产(足先娩出)。出生后母乳喂养3月,后予人工喂养,喂养过程无特殊。8岁后开始较同龄人矮(具体不详),体重开始增加明显(具体不详)。14岁始自觉较同龄人明显矮小,肥胖. 14岁身高140cm,体重55KG,15岁身高150cm,体重55kg,近日测身高为153cm,体重60kg。去年3-4月曾频繁出现阴茎勃起,后再无勃起出现,至今未出现过遗精。患者至今无腋毛、阴毛生长,无变声,无喉结突出。父亲身高:169cm,体重69kg,母亲身高150cm,体重60kg.有一哥哥,体健。

    2、影像学检查:

    双肾CT:右肾萎缩,考虑先天性发育不良,普遍性脂肪肝,脾大。腹部彩超:胆囊先天性发育不良。垂体MRI平扫+增强(如图):垂体偏小,上下径约3.5mm,前后径约6mm,左右径为12mm,平扫及增强扫描垂体未见明显异常信号影。垂体后叶异位至垂体柄上段,局部结节状增粗 ......

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