李海舰，谢汶晃，张知洪

    (广东省第二人民医院检验医学部，广东 广州 510317)

    唐氏综合征(Down syndrome，DS)是一种由染色体数目异常所导致的先天性疾病。此病的发病率高达1/800[1]。目前，临床上缺乏治疗DS 的有效手段，仅能借助产前筛查的方式减少此病患儿的出生。血清学三联筛查法、无创DNA 检测法和超声检查法均为临床上常用的DS 产前筛查方法[2]。为了比较用这三种筛查方法对孕妇进行DS 产前筛查的效果，笔者对在广东省第二人民医院进行产前检查的2770 例孕妇进行了分组研究。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    将2018 年2 月至2019 年12 月在广东省第二人民医院进行产前检查的孕妇2770 例作为研究对象。其纳入标准是：1)汉族成年单胎妊娠孕妇；2)临床资料完整；3)BMI 正常。其排除标准是：1)有DS 患儿生育史；2)多胎孕妇；3)存在精神疾病，无法正常地配合本研究；4)存在心、肝、肾等器官的严重疾病。这2770 例孕妇的年龄为22 ～38 岁，平均年龄为(27.3±3.7)岁；其体重为46 ～67 kg，平均体重为(59.4±6.5)kg ；其孕周为16 ～26 周，平均孕周为(22.5±4.2)周。根据孕妇对DS 产前筛查方法选择的不同将其分为血清组(1012 例)、超声组(872 例)和无创DNA 组(886 例)。血清组孕妇的年龄为22 ～36 岁，平均年龄为(27.12±3.53)岁；其孕周为16 ～23 周，平均孕周为(19.52±2.62)周。超声组孕妇的年龄为24 ～37岁，平均年龄为(28.22±3.66)岁；其孕周为16 ～24 周，平均孕周为(20.17±2.86)周 ......