邓富鸿，梁庆祝，李晓蕾，陈凤华，韦必晓，陈秀林，谷梅金，李 雪

    (百色市人民医院，广西 百色 533000)

    代谢综合征(MS)是指人体的蛋白质、脂肪、糖等物质出现代谢紊乱的一组复杂症候群。Lu等[1]报道，我国MS 的发病率为33.9% ，我国目前约有4.5 亿人患有MS。MS 是碳水化合物、脂肪、蛋白质等多种代谢紊乱在同一个体的集合，其重要组成部分为腹型肥胖、糖调节受损(或糖尿病)、血脂异常及高血压。MS 是复杂的遗传因素、环境因素相互作用的结果。MTHFR 是同型半胱氨酸(Hcy)和叶酸代谢过程中的关键酶，编码MTHFR 的基因，存在多种突变，其中最常见的突变为C677T 基因多态性(MTHFR 677 位点CC 型为野生型，CT 型为杂合型，TT 型为纯合型)。MTHFR 基因C677T 突变可导致酶的活性及耐热性下降，影响DNA 甲基化和核酸的稳定性[2]。酶活性的降低可干扰Hcy 的甲基化途径，使血浆Hcy 的水平升高，引起高Hcy 血症，诱发脂肪等组织出现胰岛素抵抗[3-4]。孙红等[5]研究表明，MTHFR 基因C677T 突变是中国南方人MS 的主要预测因子。MTHFR 基因C677T 点突变，其频率分布受人种、地域等因素的影响较大[6]，其多态性在国内外的研究中尚存在争议。目前，对于桂西地区MS 人群MTHFR 基因多态性分布的研究报道较少。本研究旨在探讨桂西地区MS 人群MTHFR 基因的分布特点。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选取桂西地区的680 例MS 患者(其中壮族362 人、汉族318 人)和1038 例健康人(其中壮族683 人、汉族355 人)作为研究对象，其年龄为21 ～83 岁 ......