何柳静，潘瑞英

    (中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院儿科，广西 桂林 541002)

    肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症(Carnitineacylcarnitine Translocase Deficiency,CACT,MIM 212138)是线粒体脂肪酸β 氧化代谢异常的一种类型，是由细胞线粒体内脂肪酸β 氧化中关键酶- 肉碱酰基肉碱移位酶(其编码基因为SLC25A20)基因突变所致的常染色体隐性遗传病，是一种罕见的遗传代谢疾病。肉碱酰基肉碱移位酶存在功能缺陷可导致长链酰基肉碱不能进入线粒体内膜进行β 氧化，使长链脂肪酸代谢受阻，能量生成障碍，导致大量蓄积在细胞内的中间代谢产物对心肌、骨骼肌、肝脏等器官产生毒性作用，从而可引起相应的临床表现[1-2]。由于本病在新生儿期罕见，临床医生若对其认识不足，极易漏诊或误诊。现报告我院收治的1 例肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床资料，并复习相关文献，以期提高对肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症临床及基因诊断的认识。

    1 病例资料

    患儿男，出生29 h，因“发现低血糖3 h 余”收入我院。患儿系孕4 产1(其母亲前2 胎为人工流产，第3 胎孕1 月余自然流产)，胎龄37 周、剖宫产，出生体重2900 g，1 分钟apgar 评分9 分 ......