张 璐，周 敏

    (电子科技大学医学院附属妇女儿童医院，成都市妇女儿童中心医院血液肿瘤科，四川 成都 611731)

    免疫性血小板减少症(Immune thrombocytopenia，ITP)是临床上常见的一种自身免疫性疾病。遗传多态性在ITP 发病机制中的作用是近些年来的研究重点。本文首次从免疫细胞受体、细胞因子、细胞因子调节分子和信号通路抑制剂四个方面总结遗传多态性在ITP 发病机制中的作用，同时，将年龄及种族特异性纳入其中，以期为相关工作及研究提供参考。

    1 概念

    1.1 ITP 分期

    ITP 分期：在诊断后的最初3 个月内被称为新诊断的ITP，3 ～12 月内被称为持续性ITP，超过12 月则被称为慢性ITP。

    1.2 遗传多态性

    遗传多态性是指在同一群体中，某个基因座上存在两个或两个以上的等位基因，且等位基因的频率大于1% 的现象。单个核苷酸变异(Single nucleotide polymorphisms，SNP)即特定DNA 序列上单个核苷酸的替换，是最常见的遗传多态性形式。

    2 分类

    根据ITP 遗传多态性的功能属性可将其分为以下四类：免疫细胞受体、细胞因子、细胞因子调节分子及信号通路抑制剂。

    3 免疫细胞受体

    3.1 FCγ 受体(Fcgammareceptor，FCγR)

    FCγR 可感受抗体的调理作用并在识别及聚集Fc 受体时发挥其特异性的效应机制。FCγR Ⅲa 即CD16，是FCγR 中最为重要的一类受体。Rezaeeyan等[1]发现CD16 158F >V 使苯基丙氨酸被缬氨酸替换，可增强巨噬细胞的吞噬作用，从而导致血小板的破坏及ITP 进展，其认为该SNP 可作为判断ITP 患者预后的负性指标。然而 ......